第一节　分子生物学的基本概念

人体内所有的体细胞都具有相同的染色体，它的基本骨架成分是DNA（脱氧核糖核酸），每条染色体由许多线性排列的基因组成。绝大多数生命体的基因都由DNA组成，也有一些病毒基因由RNA（核糖核酸）组成。

现代分子生物学的基因定义为，合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常是DNA序列）。基因的表达包括转录和翻译过程，转录指编码在DNA中的信息传递到RNA上；翻译指的是RNA中的信息以特征性的蛋白质合成的方式显示出来，并发挥作用，导致细胞结构和功能的改变。遗传信息从DNA至RNA再到蛋白质的过程构成了分子遗传学的中心法则。

并非全部的基因都在不断地表达，机体不同的器官和细胞之所以具有其独特的形态和功能，这都是通过基因及其表达来调控的。骨细胞之所以不同于脂肪细胞就是因为基因表达上的差异，即不同细胞的基因调控操纵了不同类型蛋白质的合成。恩格斯的话“蛋白质是生命存在的形式”，其道理就在于此。在小儿泌尿外科领域，雄激素受体基因如表达异常，可以导致泌尿生殖系发育异常、外生殖器畸形、性功能改变，甚至与肿瘤，如前列腺癌的发生有关。