随着对基因信息的了解和基因测序技术的发展，人们通过单核苷酸多态性检测、全基因组外显子测序等研究发现基质蛋白相关基因的突变可导致细胞外基质蛋白表达水平或翻译后修饰发生异常改变，从而导致相关的遗传疾病（表5-3）。