现行的药物经济学评价方法主要有四种：成本-效益分析（cost-benefit analysis，CBA)、成本-效果分析（cost-effectiveness analysis，CEA)、最小成本分析（cost-minimization analysis，CMA)和成本效用分析（cost-utility analysis，CUA)。

它们的主要差别在于对治疗方案健康产出的不同测量上，CBA是将不同治疗方案的健康结果用货币形式来表示，适用于不同目标、不同健康结果的治疗方案的比较；CMA是假定或已验证相比较的治疗方案所导致的健康结果是等同的，分析重点仅在于不同方案成本的比较上；CEA一般以特定的临床治疗目的（生理参数、功能状态、增寿年等)为衡量指标，计算不同方案或疗法的每单位治疗效果的成本，由于被比较的结果采用临床治疗指标，这些指标相对容易获得，所以在我国目前应用最广泛。但是应用此法存在一些明显的缺陷，如只能进行非常有限的成本效果比较，很难解释清楚其结果，尤其是临床指标往往只集中在生存方面的指标，而没有涉及患者的满意度和偏好，或者说是生命质量的内容。而CUA采用质量调整生命年（QALYs)为指标，对于衡量医学干预的效果非常有意义：一方面可将难以用货币来衡量的隐性指标如疼痛、悲伤、抑郁等生命质量的内容量化；另一方面将生命数量和质量进行综合评价。但由于CUA真正的难点在于生命质量的效用测量，因此其应用仍有其局限性。有时我们将CUA看成CEA的一种特殊形式，即效果指标采用QALYs的CEA方法。

目前，药物基因组学领域较多采用CEA，因为它的对应临床指标相对容易获得；一部分研究采用CUA，使用QALYs作为效用/效果指标，需要注意的是不同国家的QALYs的“意愿支付值”不同，有时甚至可以具体到某一个疾病，不同健康状态的合理QALY状态的区分存在困难；早期有一些论文采用了CMA，但目前采用越来越少，因为基因筛查可以增加治疗效果或者减少副作用，则筛查和非筛查方案的效果不会一致，但是CMA方案需要两种比较方案的疗效一致。这就是CMA方法在基因筛查项目中很少使用的原因，因此前期的论文仅针对初步或实验性分析进行评价，但我们仍然认为它们的极限分析和经济学分析结果尚欠充分；目前药物基因组学领域尚没未见采用CBA。尽管CBA方法有许多优点，可以比较医疗保健系统以外的CBA，但是将健康效果转换为货币形式很困难，所以CBA方法很少使用。